La Hemofilia es una patología congénita poco frecuente que no permite que la sangre se coagule correctamente.
El síntoma más recurrente en la enfermedad es la presencia de sangrado. Este padecimiento crónico y progresivo se caracteriza porpresentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina.
Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación, que junto a las plaquetas y los iones, ayuda a coagular y detener el flujo de líquido vital.
Dependiendo de la cantidad de factor de la que carece un paciente, se le considera dentro de la clasificación severo (menos del 1% de factor en sangre), moderado (del 1% al 5% de factor en sangre) o leve (más del 5% de factor en sangre).
Un trastorno genético
La Hemofilia se porta en el cromosoma X y se presenta en las familias por herencia genética o por mutación. Siendo los cromosomas X y Y los que definen el sexo humano (XY – Masculino y XX – Femenino), la enfermedad es más recurrente en el sexo masculino por la composición de los cromosomas sexuales.
Los hijos de quienes padecen esta condición portan la misma deficiencia que sus padres, la cual debe ser tratada únicamente con el suministro del factor carente en la sangre mediante un procedimiento intravenoso, un tratamiento que debe ser permanente, de por vida, y que es bastante costoso.
Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se denomina hemofilia adquirida y se produce cuando el sistema inmunitario del individuo es quien ataca a los factores de coagulación. Esta última puede asociarse al cáncer, al embarazo, a la esclerosis múltiple e incluso a reacciones a medicamentos.
Tipos de Hemofilia
Existen dos tipos de Hemofilia: la Hemofilia A (Hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII) y la Hemofilia B (enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX). Así lo explicó la encargada del Departamento de Hematología del Hospital Doctor Francisco Moscoso Puello, Wilneslia Otañez.
“La Hemofilia A es casi cuatro veces más común que la Hemofilia B, y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad (…) La hemofilia se presenta en 1 de cada 5,000 bebés varones”, destacó.
Otros síntomas
Si bien, las hemorragias son el síntoma característico de este padecimiento, los pacientes que han sido diagnosticados con esta enfermedad pueden presentar otro tipo de sangrado.
Algunos de ellos son sangrado inusual después de aplicarse una vacuna, dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones, sangre u orina en las heces, sangrado nasal o podrían sufrir la aparición de moretones grandes o profundos en su cuerpo.
La Hemofilia es tan invasiva que termina afectando otros sistemas del organismo humano que son vitales para la vida. Un simple golpe en la cabeza, por ejemplo, podría ser fatal para el paciente.
Tratamiento
“El tratamiento principal de la Hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que es deficiente. Si tú o tu hijo tienen signos o síntomas de Hemofilia, es posible que los deriven a un médico especialista en trastornos de la sangre, es decir, el hematólogo”, dijo la doctora.
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura. No obstante, un diagnóstico temprano puede mejorar la calidad de vida del paciente.
La especialista sostuvo que, a través de un comunicado de prensa emitido por el Moscoso Puello, que los casos graves de Hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida; y que las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta.
“Algunas personas se enteran de que tienen Hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico”, manifestó la hematóloga.
Día Mundial
Al ser el 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia, la doctora Otañez llamó a la ciudadanía a “estar vigilante ante la presencia de hemorragias ocurridas de forma espontánea y después de una cirugía o de tener una lesión”.
Este día se conmemora desde el año 1989. El objetivo de esta fecha es crear conciencia en la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Según datos estadísticos internacionales publicados en el año 2019, la Hemofilia afecta a unas 400.000 personas en el mundo. En América Latina se calcula que existen unos 58.000 casos, de los cuales 52 % aún no han sido diagnosticados.
