Angioedema Hereditario, una enfermedad rara que amenaza la vida de pacientes en República Dominicana

Por: Javier Santana
Representante de la HAEi
Asociación Internacional de Angioedema Hereditario Centro América y Caribe

Muchas personas o médicos podrían pensar que es una alergia a causa de una picada de insecto o una reacción a un alimento. Otros piensan que es un problema de circulación en las extremidades del cuerpo, retención de líquido, y hasta problemas con el apéndice o el abdomen. Inclusive lo han confundido con embarazos en el caso de las féminas.

Pero la realidad es que el Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara a nivel mundial que ha sido mal diagnosticada por décadas y los síntomas y/o ataques de la enfermedad se reflejan como edemas (hinchazón) en diferentes partes del cuerpo como la cara, lengua, manos, piernas, genitales, abdomen, y otras áreas del cuerpo. Es una enfermedad genética provocada por una deficiencia en la proteína sanguínea conocida como Inhibidor C1.

El mayor peligro de esta enfermedad es cuando la hinchazón se refleja en el área de la faringe lo cual podría causar la muerte en el paciente sino se atiende inmediatamente y con los medicamentos correctos para tratar la misma. Esto debido a que podría obstaculizar la vía respiratoria. Algunos pacientes con ataques en la faringe en ocasiones han tenido que ser sometidos a procedimientos de una traqueotomía para poder salvar sus vidas ante la falta de medicamentos eficaces.

Las hinchazones en las extremidades y abdomen son muy dolorosos. Los ataques en el estómago pueden causar dolor severo, vómitos, diarrea y deshidración. En varios países,pacientes con AEH han sido expuestos a operaciones innecesarias ya que los dolores asociados a ataques en el abdomen son similares a condiciones que requieren cirugía de emergencia. Un ataque de AEH pudiese durar hasta 3 días cuando no es tratado y en ocasiones podría extenderse por más tiempo.

A pesar de que es una enfermedad genética, hay pacientes que pasan hasta 10 años entre el inicio de su primer síntoma y su diagnostico. Estudios en diferentes países han reflejado que la enfermedad afecta 1 en 30 mil o 1 en 50 mil personas de ambos sexos. Los hijos de padres con AEHtienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad, pero alrededor de un 20% de pacientes con AEH son el producto de una mutación nueva y no cuentan con un historial familiar de la condición.

Estudios también han reflejado que los ataques de AEHtienen varios disparadores que pudieran causar los mismos, entre ellos: estrés, ansiedad, trauma por heridas, procedimientos dentales, procedimientos de cirugías, gripe o influenza, medicamentos para la hipertensión conocidos como inhibidores ECA, menstruación, medicamentos derivados de estrógeno incluyendo contraceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal, y embarazos. Es por esto que si usted sospecha que ha tenido ataques de Angioedema Hereditario es importante que visite a un especialista médico para que lo evalúe y le haga los exámenes correspondientes.

A pesar de que no existe una cura para el AEH, actualmenteexisten sobre ocho medicamentos modernos a nivel global exclusivamente para contrarrestar los ataques de AEH oprevenir los mismos. En la República Dominicana se han identificado pacientes con la enfermedad, pero lamentablemente estos no cuentan con ninguno de los medicamentos para tratar la enfermedad del AEH.Médicos con conocimiento sobre la enfermedad en destinos donde no existen medicamentos específicos para el Angioedema Hereditario en ocasiones utilizan algunos procedimientos de emergencia para intentar reducir las crisis. Por eso es de vital importancia orientar a la población y la comunidad médica sobre la existencia de la enfermedad, y de esta manera evitar que los pacientes con ataques sean tratados en salas de urgencias con tratamientos no efectivos que en vez de resultar en el manejo de la enfermedad, podría agravar más la crisis del paciente y hasta costarle la vida.

Países en Latinoamérica como Argentina, Colombia, Brasil, Chile, México y Puerto Rico ya han aprobado los tratamientos especializados para el AEH devolviéndole una mejor calidad de vida a quienes padecen la enfermedad. Además, en países como Estados Unidos, Canadá, España, Alemania y otros en la región Europea han aprobado la entrada de los medicamentos para AEH y los han incluido dentro de sus sistemas de cobertura de salud pública. Inclusive, varios países han desarrollado leyes dirigidas a proteger y garantizar el diagnóstico y tratamiento de Angioedema Hereditario. Más aún, con el fin de reducir el tiempo de diagnósticos y aumentar el cuidado preventivo, muchas de estas jurisdicciones han creado cursos de educación médica continua sobre el AEH, el diagnóstico, detonantes, y tratamientos.

La Asociación Internacional de Angioedema Hereditario (HAEi) fue creada en el 2004 por pacientes con AEH de diferentes nacionalidades con la intención de proveer apoyo, educación y orientación a personas que padecen de la enfermedad, a cuidadores, médicos, y científicos a nivel global. Hoy en día, la organización ofrece ayuda a sobre 93 grupos de pacientes alrededor del mundo y cuenta con el apoyo de médicos especialistas en el tema que sirven de ayuda a médicos locales que buscan identificar y tratar a pacientes de AEH. Nuestra organización, en conjunto con médicos especialistas también realiza conferencias a nivel global donde se discuten los nuevos descubrimientos sobre la enfermedad y sus tratamientos.

Si usted sospecha que es paciente de AngioedemaHereditario o es un especialista médico que desea más información sobre la enfermedad puede entrar a nuestra página web www.haei.org o comunicarse con nosotros a través de nuestro correo electrónico j.santana@haei.org

(Fotos de archivo)